Connect with us
Pubblicità

Telescopio Universitario

Università Trento: Malattie genetiche rare, uno studio sulla sindrome Kabuki

Pubblicato

-

Ritardo nella crescita, anomalie cranio-facciali, deficit cognitivo e, spesso, sordità e cardiopatie. Si manifesta così la sindrome Kabuki, una malattia genetica rara, che ha un’incidenza di un caso ogni 30 mila nati.

Da tempo se ne conosce la causa principale: mutazioni del gene KMT2D, deputato alla codifica di una proteina coinvolta nella regolazione della cromatina, che è il complesso di proteine e acidi nucleici contenuto nelle cellule. La ricerca deve ancora fare tanta strada, però, per individuare nuovi approcci terapeutici per le persone che ne sono affette.

Un passo avanti in questa direzione l’ha compiuto un team italiano, che coinvolge competenze biologiche, matematiche, fisiche e genetiche di varie realtà scientifiche. La ricerca è stata sviluppata al Dipartimento di Biologia cellulare, computazionale e integrata Cibio dell’Università di Trento, con il contributo dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT), l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli (Napoli), l’Università di Napoli Federico II, l’Istituto di calcolo e reti ad alte prestazioni del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Icar) e l’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano. Il progetto era iniziato alla Fondazione Istituto nazionale di genetica molecolare (Ingm) Romeo ed Enrica Invernizzi di Milano.

Pubblicità
Pubblicità

Lo studio apre nuove prospettive nel campo delle malattie genetiche rare perché è riuscito a individuare come il nucleo delle cellule sia alterato nella struttura e nelle proprietà meccaniche. I risultati sono stati pubblicati ora sulla rivista scientifica Nature Genetics.

Alessio Zippo, alla guida del team che ha concepito lo studio, spiega: «Il nostro gruppo di ricerca del Dipartimento di Biologia cellulare, computazionale e integrata dell’Università di Trento per la prima volta ha riprodotto l’insorgenza della sindrome Kabuki in laboratorio. Per farlo abbiamo utilizzato cellule staminali umane sane e vi abbiamo introdotto la mutazione genica che ritroviamo nelle cellule dei pazienti. Con tecnologie all’avanguardia abbiamo visto che il nucleo della cellula è malformato a causa di un alterato impacchettamento della cromatina».
Dallo studio emerge come la difficoltosa formazione di cartilagini e ossa derivi dall’incapacità delle cellule di rispondere ai segnali meccanici che normalmente ne guidano il processo.

Riprende: «Abbiamo individuato e testato una terapia che ristabilisce le proprietà delle cellule affette dalla mutazione, sia in vitro sia in vivo. Si tratta dell’inibitore di ATR, una proteina nucleare che funge da sensore molecolare (meccano-sensore) in risposta agli stimoli meccanici del nucleo».

Pubblicità
Pubblicità

Ricercatori e ricercatrici dovranno ora approfondire questa e altre possibili soluzioni terapeutiche per ripristinare la funzionalità delle cellule staminali e quindi la corretta formazione di cartilagini e l’allungamento appropriato delle ossa in chi è affetto dalla sindrome.

Il lavoro è stato reso possibile dal supporto finanziario della Commissione europea sul Fondo europeo di sviluppo regionale (Erdf), del Ministero della Salute, della fondazione francese Afm Telethon e della fondazione italiana Telethon.

L’articolo, dal titolo “MLL4-associated condensates counterbalance Polycomb-mediated nuclear mechanical stress in Kabuki Syndrome”, è stato scritto per la rivista scientifica “Nature Genetics” da: Alessandra Fasciani, Sarah D’Annunzio, Vittoria Poli, Luca Fagnocchi, Sven Beyes, Daniela Michelatti, Francesco Corazza, Romina Belli, Daniele Peroni, Enrico Domenici e Alessio Zippo (Università di Trento); Laura Antonelli, Francesco Gregoretti, Gennaro Oliva (Consiglio nazionale delle ricerche, Napoli); Samuel Zambrano (l’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano); Daniela Intartaglia, Carmine Settembre*, Ivan Conte* (Istituto Telethon di Genetica e Medicina, Pozzuoli – *Università di Napoli Federico II); Claudia Testi, Panagiotis Vergyris, Giancarlo Ruocco (Istituto Italiano di Tecnologia – Centro per le Nano-Scienze della vita CLNST Roma).

Pubblicità
Pubblicità

  • Pubblicità
    Pubblicità
  • Pubblicità
    Pubblicità

ISCRIVITI ALLA NEWSLETTER

  • Pubblicità
    Pubblicità
  • Pubblicità
    Pubblicità

Archivi

  • Isola in Irlanda cerca custodi: l’occasione per cambiare stile di vita per sei mesi
    La meta ideale per chi vuole entrare a contatto con la natura più incontaminata, allontanarsi dai ritmi frenetici della città, godendosi contemporaneamente un’esperienza di vita unica, si trova a Great Blasket Island, al largo della costa irlandese, dove è stata data l’opportunità attraverso un annuncio di lavoro, di cambiare stile di vita per sei mesi. […]
  • Illuminazione stradale accesa dal vento delle auto con l’innovativa di Turbine Light
    Con l’aumento di strade, autostrade e di reti viarie che necessitano di essere illuminate l’intera giornata, il fabbisogno energetico risulta essere in continuo aumento, costringendo a cercare diverse alternative per soddisfare e integrare le mutevoli esigenze di mercato. Uno dei problemi principali nel coprire la gestione territoriale urbana di reti periferiche e di grandi autostrade, […]
  • Auto elettriche, ricarica rapida: arriva la batteria del futuro che “fa il pieno” in cinque minuti
    I veicoli elettrici con tutti i loro vantaggi legati ai livelli di prestazioni e di emissioni, stanno diventando una componente essenziale per affrontare la crisi climatica internazionale. Un passo da compiere quasi inevitabile e già avviato in molti Paesi con l‘avvio di sussidi per l’acquisto di veicoli elettrici, ma ancora scoraggiato dai lunghi tempi di […]
  • Il Curriculum del futuro è anonimo: la Finlandia è la prima a sperimentarlo
    Per evitare discriminazioni di razza, sesso o età, in Finlandia stanno spopolando le selezioni anonime per chi è alla ricerca di lavoro. Una novità importante per gli uffici del Comune di Helsinki, che dalla scorsa primavera stanno sperimentando un processo di selezione del personale totalmente anonimo. La fase di analisi dei curriculum avviene senza che […]
  • Path, l’universo sotterraneo di Toronto
    Quando il cielo cede velocemente il passo alle perfette geometrie della selva di grattacieli del centro, dominati dalla Canadian National Tower si apre la città di Toronto in Canada, con i suoi grandi villaggi residenziali, i suggestivi quartieri periferici e le enormi strade che corrono verso il cuore della metropoli. Nonostante si mostri davvero affascinante, […]
  • Il primo cuore artificiale ottiene marchio CE: ora può essere venduto in tutta Europa
    La tutela della salute è una sfida che coinvolge medici, scienziati ed ingegneri, insieme impegnati da secoli per rendere sempre più concreta la possibilità di trovare soluzioni in grado di compensare le scarse disponibilità dei donatori e aiutare la vita delle persone che soffrono di particolari patologie. Negli ultimi anni la ricerca ha reso questa […]
  • Liberare l’agricoltura dai vincoli climatici con intelligenza artificiale e serre verticali
    L’inarrestabile evoluzione dell’intelligenza artificiale allarga si suoi già immensi confini coprendo anche l’importante mondo dell’agricoltura, puntando ad una vera rivoluzione agricola. L’esperimento di respiro europeo porta l’intelligenza artificiale nella conduzione di serre verticali che aiutano a rendere la produttività 400 volte superiore rispetto a quella tradizionale di colture orizzontali. Sfruttando l’intelligenza artificiale, con l’aiuto di applicazioni […]
  • Cereria Ronca: il posto dove alta qualità e rispetto per l’ambiente si incontrano
    Da oltre 160 anni, le candele della Cereria Ronca danno un tocco di luce e calore agli spazi dei propri clienti: cilindri, sfere, tortiglioni adatte ad ogni occasione vengono create ad hoc per illuminare e profumare l’ambiente. Dal 1855, infatti, Cereria Ronca produce e vende candele made in Italy a marchio, personalizzate o per conto di […]
  • Locherber Milano e l’arte della profumazione di ambiente
    Candele, diffusori, intense fragranze ed eccellenza sono i pilastri di Locherber Milano, brand creato dopo tre generazioni di sviluppo di prodotti cosmetici e grazie al connubio tra precisione svizzera e passione Italiana. L’azienda, gestita autonomamente grazie alla conduzione familiare, permette di mantenere un ethos invariato ed una propria libertà creativa. Le fragranze esclusive di Locherber Milano […]

Categorie

di tendenza