Telescopio Universitario
Identificato il meccanismo molecolare all’origine di alcune forme di disabilità intellettive
I disturbi del neurosviluppo sono un insieme ampio di patologie neurologiche e psichiatriche che si manifestano durante l’età dello sviluppo e di cui fanno parte le disabilità intellettive e i disturbi nello spettro autistico.
Si tratta di condizioni complesse e molto diversificate tra loro, causate da un insieme di fattori sia genetici sia ambientali.
Un gruppo di ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e dell’Istituto di Neuroscienze del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR-IN) coordinati dai dottori Alessandro Sessa e Vania Broccoli, in collaborazione con i gruppi delle università di Trento e Pisa – coordinati rispettivamente dal dottor Alessio Zippo e dal professor Massimiliano Andreazzoli – ha scoperto il meccanismo di azione di un gene (SETD5) la cui mutazione è associata ad alcune forme di disabilità intellettive spesso accompagnate da manifestazioni autistiche.
I risultati dello studio pubblicato oggi sulla prestigiosa rivista internazionale Neuron, dimostrano che SETD5 codifica per una proteina con un ruolo fondamentale e inatteso all’interno del nucleo dei neuroni: quello di assicurare la corretta trascrizione delle informazioni del DNA. La scoperta apre nuove prospettive nello studio di questi disturbi e getta le basi per l’identificazione di futuri bersagli terapeutici.
Le disabilità intellettive, come molti altri disturbi del neurosviluppo, sono condizioni altamente complesse: grazie al lavoro di gruppi di ricerca di tutto il mondo, oggi sappiamo che possono essere associate a mutazioni di moltissimi geni diversi. Tra questi c’è un gene chiamato SETD5, che quando non più funzionante dà origine a forme di disabilità intellettiva che colpiscono in particolare il linguaggio e il movimento, oltre a comportamenti tipici dello spettro ossessivo-compulsivo e dello spettro autistico.
Sebbene questo sia noto da tempo, fino a oggi non era chiara quale fosse l’esatta funzione di SETD5, né il meccanismo per il quale, a fronte di mutazioni che mettono il gene fuori gioco, si manifestino problemi nello sviluppo del sistema nervoso.
Attraverso lo studio di sistemi cellulari e modelli animali della mutazione, i ricercatori hanno scoperto che SETD5 gioca un ruolo chiave per la struttura del DNA e quindi per il corretto recupero delle informazioni in esso presenti.
Queste informazioni infatti, per poter essere utilizzate, devono prima essere trascritte in un’altra forma – l’RNA, una sorta di copia carbone del DNA – e portate fuori dal nucleo. SETD5 è coinvolto proprio nel regolare questo delicato processo di trascrizione delle informazioni.
«SETD5 rappresenta una sorta di “architetto molecolare” che regola la complessa organizzazione del DNA dei neuroni del nostro cervello. Quando è fuori gioco, le informazioni contenute nel DNA vengono trascritte in maniera alterata ed incompleta», spiega Alessandro Sessa, coordinatore della ricerca e primo autore dello studio. «Secondo quanto abbiamo osservato, questo impatta in particolare sulla formazione e sul corretto funzionamento dei neuroni. Come conseguenza i topi privi del gene SETD5 mostrano comportamenti anomali sia dal punto di vista cognitivo che sociale».
Nonostante le mutazioni nel gene SETD5 rappresentino la causa genetica solo di una porzione dei casi disabilità intellettive e autismo, i meccanismi individuati potrebbero essere comuni anche ad altri geni che svolgono funzionalità simili, oltre a suggerire nuove ipotesi di ricerca: «Conoscere il meccanismo molecolare alla base di una patologia è il primo passo per individuare dei possibili bersagli terapeutici», conclude Sessa.
La ricerca è stata finanziata dal Ministero della Salute e da Fondazione Telethon.
Domani, giovedì 22 agosto, si svolgeranno in un’unica giornata le prove di ammissione valide per la maggior parte dei corsi di studio.
Sono 2.898 le iscrizioni ai test registrate per questa tornata.
Si conferma così un trend sempre positivo e in linea con il numero di iscrizioni registrate l’anno scorso (per la stessa sessione estiva erano 2.828).
Giovedì la prova di ammissione ai corsi di laurea in Economia e Management, Gestione aziendale full time e part time, Amministrazione aziendale e diritto inizierà alle 9.30 nella sede del dipartimento in via Inama 5 a Trento.
Sono invece in programma a Palazzo Prodi (via Tommaso Gar 14) le prove per Beni culturali, Filosofia, Lingue moderne, Studi storici e filologico letterari e la prova per Comparative, European and International Legal Studies, entrambe con inizio alle 9.30. Sempre giovedì, nella stessa sede ma alle 14.30, sarà la volta delle prove valide per Scienze e tecniche di psicologia cognitiva, Interfacce e tecnologie della comunicazione, Studi internazionali, Sociologia, Servizio sociale e Giurisprudenza.
Come nelle precedenti edizioni, i test si svolgeranno in contemporanea a Trento (2396 iscrizioni), Mantova (199 iscrizioni), Roma (113 iscrizioni), Bari (111 iscrizioni), Palermo (77 iscrizioni) e Bruxelles (2 iscrizioni). Un’opportunità in più per accedere ai corsi dell’Università di Trento che si conferma sempre molto apprezzata dagli aspiranti iscritti all’ateneo trentino. Circa un quinto delle iscrizioni totali, infatti, è associato a una di queste sedi decentrate.
A Trento il test Tolc si svolgerà al Polo scientifico e tecnologico “Fabio Ferrari” (via Sommarive 5, Povo). È possibile sostenere il test Tolc anche in una delle altre sedi messe a disposizione da Cisia (http://www.cisiaonline.it/).
Le iscrizioni sono aperte fino al 2 settembre.
Il 5 settembre si terrà la prova selettiva nazionale per l’ammissione al corso di laurea magistrale a ciclo unico in Ingegneria edile-architettura, per la quale si sono registrate 87 iscrizioni.
Infine, l’ultimo giorno di test, l’11 settembre, vedrà le prove di accesso ai corsi di Educazione professionale (corso interateneo con l’Università di Ferrara) e Tecniche della prevenzione nell’ambiente e nei luoghi di lavoro (corso interateneo con l’Università di Verona). Per entrambe le prove le iscrizioni si sono chiuse qualche giorno fa.
Riconfermata anche quest’anno la possibilità di richiedere l’abbonamento “libera circolazione”: una tariffa agevolata per l’abbonamento annuale al trasporto pubblico su tutto il territorio della provincia di Trento riservata agli iscritti e alle iscritte ai corsi di studio (anche interateneo con sede amministrativa diversa da UniTrento ma frequentanti a Trento), di dottorato, master e agli studenti che arriveranno a Trento nell’ambito di accordi e/o programmi di mobilità internazionale.
Questo tipo di abbonamento, valido dall’1 settembre 2019 al 31 agosto 2020 a un costo di 50 euro, potrà essere attivato, dopo aver ultimato l’iscrizione all’anno accademico 2019/2020, completando la procedura online disponibile sul sito infostudenti.unitn.it/it/libera-circolazione.
Al termine della procedura, entro qualche giorno gli studenti e le studentesse potranno viaggiare sui mezzi del trasporto pubblico urbano e extraurbano validando l’abbonamento tramite smart card o app Open move.
Tutte le informazioni sulle prove di ammissione, sulle tasse universitarie e sulla libera circolazione sono disponibili sul sito: www.infostudenti.unitn.it
Telescopio Universitario
Ricercatori di Trento danno un taglio alla fibrosi cistica. Lo studio pubblicato ora su “Nature Communications”
Dare un taglio alla fibrosi cistica è possibile, almeno per alcune delle mutazioni che la causano.
Il rimedio arriva dall’editing genomico. Un gruppo di ricerca del Dipartimento Cibio dell’Università di Trento ha infatti dimostrato l’efficacia di Crispr-Cas, la forbice molecolare su cui sta lavorando con successo negli ultimi anni, per risolvere in modo permanente il problema alla base della malattia.
L’approccio adottato dal team dell’Ateneo di Trento, guidato da Anna Cereseto, apre nuove prospettive nella cura della Fibrosi cistica, malattia genetica per la quale al momento non esiste cura definitiva. Il lavoro di ricerca è stato realizzato in collaborazione con KU Leuven, Belgio. Il progetto (“Nuovo approccio di terapia genica: riparare le mutazioni splicing del gene Cftr mediante tecniche di editing genomico”) ha potuto contare su un finanziamento di 90 mila euro in due anni dalla Fondazione ricerca fibrosi cistica anche attraverso la partecipazione dell’Associazione trentina fibrosi cistica. I risultati dello studio sono stati pubblicati oggi su “Nature Communications”, rivista scientifica open access.
Alla base della malattia c’è una mutazione del gene responsabile della sintesi della proteina Cftr (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) il cui malfunzionamento colpisce più organi, in particolare i polmoni.
Il gruppo di ricerca UniTrento/KU Leuven ha adattato il sistema Crispr-Cas, la forbice molecolare che sta rivoluzionando il campo della biomedicina, in modo da correggere in maniera definitiva almeno due tipi di mutazione che causano la Fibrosi cistica.
La tecnica è chiamata “SpliceFix” perché ottiene la riparazione del gene (fix) e ripristina il corretto meccanismo di produzione della proteina (splicing).
Giulia Maule, (foto) studentessa del dottorato in Scienze biomolecolari all’Università di Trento e prima firmataria dell’articolo, spiega: «Abbiamo messo a punto una strategia di correzione genomica basata su Crispr-Cas per eliminare in modo permanente due specifiche mutazioni che stanno alla base della malattia. Crispr-Cas funziona come un bisturi genomico che permette di eliminare in maniera super precisa gli elementi mutati. Abbiamo dimostrato che la nostra strategia di riparazione è efficace in organoidi derivati da pazienti e ha un alto grado di precisione colpendo soltanto le sequenze mutate e lasciando intatto il Dna non interessato dalla mutazione».
La giovane ricercatrice sottolinea un aspetto innovativo della sperimentazione: «In sostituzione dei modelli animali l’utilizzo di organoidi sviluppati a partire da cellule dei pazienti ci ha permesso di verificare l’efficacia della strategia molecolare in un contesto vicino a quello dei pazienti affetti da Fibrosi cistica».
La fibrosi cistica viene chiamata anche “malattia invisibile” perché non è accompagnata da particolari segni esteriori eppure condiziona in modo pesante la vita delle persone che ne sono colpite.
Soffrono soprattutto di problemi respiratori e di digestione.
La malattia si eredita dai genitori. In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone.
Una coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di generare un figlio malato. Le persone malate in Italia sono circa 6 mila con 200 nuovi casi l’anno.
L’articolo, dal titolo “Allele specific repair of splicing mutations in cystic fibrosis through AsCas12a genome editing”, è stato pubblicato oggi da “Nature Communications”.
È stato scritto da Giulia Maule, Antonio Casini, Claudia Montagna, Gianluca Petris e Anna Cereseto (Università di Trento) e da Anabela S. Ramalho, Kris De Boeck, Zeger Debyser e Marianne S. Carlon (KU Leuven).
L’articolo è disponibile in open access sul sito di Nature Communications a questo indirizzo
L’Università di Trento si è talmente ramificata in città da poter quasi parlare di visite guidate degli edifici di UniTrento.
Anche se non è mai stato un percorso facile sin dal suo primo insediamento.
Era il 1962 quando nacque l’Istituto Universitario Superiore di Scienze Sociali, da allora l’Università è diventata una delle protagoniste della storia cittadina.
Si parte nel 1962 quando per dare una sede alla facoltà di sociologia, venne scelto lo storico edificio di Via Verdi che ospitava una scuola elementare.
Fu la prima di una serie di riqualificazioni di edifici storici come l’ex Falegnameria Wolf, poi sede del quotidiano Adige che da alcuni anni ospita la facoltà di Giurisprudenza, il Molino Vittoria, mentre il Centro Linguistico di Ateneo ha preso il posto dell’ex panificio Cavazzani in Via Giuseppe Verdi 8, Palazzo Sardagna, nonché il Palazzo di Economia, già Istituto Bacologico, costruito tra l’ Ottocento ed il Novecento.
Un altro spazio abbandonato e riqualificato è quello del Palazzo Paolo Prodi sede attuale del Dipartimento di Lettere e Filosofia.
Ma in un certo qual modo l’Università è intervenuta in aiuto alla città anche con la Biblioteca Universitaria Centrale.
Il suo intervento alla pari di quello dell’Itas è servito a salvare l’ambizioso progetto del quartiere modello delle Albere, nato dalla riqualificazione dell’area ex Michelin di fatto mai decollato in termini di investimento immobiliare.
L’Università ha creato anche un indotto economico per nulla trascurabile, sta cambiando il volto di Trento ed è amata e odiata dai trentini.
Diciamo che ancora oggi l’università divide: da una parte chi l’accetta senza esclusione, dall’altra chi ne vorrebbe solo i benefici e non i problemi.
Ma a livello architettonico è stata protagonista di un’azione di recupero di edifici che in altro modo non si sarebbe mai potuto realizzare.
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